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肌營養(yǎng)不良
muscular dystrophy
定義：一組主要累及骨骼肌的遺傳性疾病。臨床表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性骨骼肌無力萎縮。血清肌酶升高，肌電圖提示肌源性改變。肌肉活檢病理以肌纖維萎縮、變性、壞死為主。基因突變和相關(guān)蛋白檢測是確診和分型的重要依據(jù)。尚無特效治療方法。
學(xué)科：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)_醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)_總論
相關(guān)名詞：肌肉萎縮 細(xì)菌感染 心肌 呼吸肌
圖片來源：視覺中國
【延伸閱讀】
廣義上，肌營養(yǎng)不良可以理解為一種營養(yǎng)缺乏癥，也稱為營養(yǎng)不良性肌病，它指的是肌肉組織由于缺乏充足的營養(yǎng)，從而導(dǎo)致肌肉功能受損、肌肉萎縮和肌肉痛的病癥。這種營養(yǎng)不良可能由營養(yǎng)攝入不足、營養(yǎng)吸收不良或營養(yǎng)消耗過多等原因造成，同時也可能受到其他外部因素（如細(xì)菌感染、藥物毒性、糖尿病、肝病等）的影響。狹義上，肌營養(yǎng)不良癥特指一組以進(jìn)行性加重的肌無力和支配運(yùn)動的肌肉變性為特征的遺傳性疾病群。這類疾病主要由遺傳基因異?；蛲蛔円?，臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無力，也可累及心肌。肌營養(yǎng)不良癥包括多種類型，如先天性肌營養(yǎng)不良癥、假肥大型肌營養(yǎng)不良、面肩肱型肌營養(yǎng)不良等，每種類型都有其特定的臨床表現(xiàn)和遺傳特點(diǎn)。
臨床表現(xiàn)：
1.肌肉無力和萎縮。肌營養(yǎng)不良癥主要表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的肌肉無力和萎縮，這些癥狀通常從近端肢體開始，逐漸影響到全身肌肉?；颊呖赡艹霈F(xiàn)走路慢、腳尖著地、易跌跤、上樓及蹲位站立困難等癥狀。
2.運(yùn)動障礙。由于肌肉無力和萎縮，患者的日常生活能力會受到影響，如舉重物、握筆、用餐等出現(xiàn)障礙，部分患者還可能出現(xiàn)呼吸困難、吞咽困難、發(fā)音困難等癥狀。
3.其他系統(tǒng)受累。肌營養(yǎng)不良癥不僅影響肌肉系統(tǒng)，還可能累及心肌和呼吸肌等，導(dǎo)致心臟功能下降、心律失常、呼吸衰竭等嚴(yán)重并發(fā)癥。
肌營養(yǎng)不良癥的診斷通?；诨颊叩呐R床表現(xiàn)、家族史以及實(shí)驗(yàn)室檢查。實(shí)驗(yàn)室檢查可能包括血清肌酸磷酸激酶（CPK）測定、血清肌紅蛋白（MB）測定以及肌電圖檢查等。這些檢查有助于評估肌肉受損的程度和范圍。
目前，肌營養(yǎng)不良癥尚無有效根治方法，治療主要為支持治療和對癥治療。通過營養(yǎng)補(bǔ)充、康復(fù)訓(xùn)練以及藥物治療等措施，可以在一定程度上延緩病情進(jìn)展并改善患者的生活質(zhì)量。然而，由于肌營養(yǎng)不良癥是一種遺傳性疾病，其預(yù)后通常較差，多數(shù)患者可能在青少年期或成年早期出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥而死亡。
綜上所述，肌營養(yǎng)不良是一個涵蓋多種病因和臨床表現(xiàn)的復(fù)雜醫(yī)學(xué)概念。對于不同類型的肌營養(yǎng)不良癥，其治療方法、預(yù)后以及生活質(zhì)量的改善措施也會有所不同。因此，對于疑似肌營養(yǎng)不良癥的患者，應(yīng)盡早進(jìn)行診斷和治療，以延緩病情進(jìn)展并提高生活質(zhì)量。
責(zé)任編輯：張鵬輝
